Confirma si lo que tienes ES ó NO ES una enfermedad genética con el objetivo de encontrar tu tratamiento y mejorar tu calidad de vida.

Estudios genéticos más solicitados

•⁠ ⁠Cariotipo en sangre.
•⁠ ⁠Microarreglos en sangre.
•⁠ ⁠Paneles de secuenciación masiva. Análisis de diferentes genes relacionados a enfermedades específicas como malformaciones cardiacas, manchas café con leche, discapacidad intelectual, enfermedades neuromusculares, etc.
•⁠ ⁠Secuenciación y análisis de CNVs del exoma genómico y mitocondrial.
•⁠ ⁠Secuenciación y análisis de CNVs del genoma completo.

CONSULTA SÍNDROMES GENÉTICOS

a) Árbol genealógico.
b) Historial médico.
c) Exploración física.
d) Interpretación de estudios adicionales (laboratorio / gabinete).
e) Diagnóstico médico integral y asesoramiento genético.
f) Sospecha diagnóstica, estudios o valoraciones recomendadas para confirmar diagnóstico.
g) Riesgos identificados asociados a alguna enfermedad genética, antecedentes familiares y estilo de vida.
h) Estudios genéticos recomendados.